Gen Lặn: Một Khái Niệm Cơ Bản
Gen lặn là loại gen chỉ biểu hiện tính trạng khi cả hai bản sao gen đều là lặn. Trái lại với gen trội, mà chỉ cần một bản sao trội là có thể biểu hiện tính trạng đó. Trong mỗi cặp gen (gọi là alen) tương ứng với một tính trạng, gen lặn thường không phát huy tác dụng nếu gen trội có mặt. Tuy nhiên, trong trường hợp cả hai alen đều lặn, tính trạng liên quan sẽ được biểu hiện.
Các Bệnh Di Truyền Gen Lặn Phổ Biến ở Việt Nam
Ở Việt Nam, một số bệnh di truyền do gen lặn gây ra không chỉ gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người mắc mà còn đặt ra thách thức lớn cho hệ thống y tế.a. Bệnh Tay-Sách (Sachs Disease)
Bệnh Tay-Sách là một rối loạn lưu trữ lysosomal, gây tổn thương nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương. Nguyên nhân là do thiếu hụt một enzyme cần thiết để phân giải chất béo thừa trong tế bào thần kinh. Điều này dẫn đến sự tích tụ không kiểm soát, gây tổn hại và chết tế bào thần kinh.
b. Bệnh Phenylketonuria (PKU)
Phenylketonuria là một bệnh chuyển hóa di truyền, nơi cơ thể không thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Sự tích tụ của phenylalanine trong máu có thể gây tổn hại não nghiêm trọng, suy giảm trí tuệ và các vấn đề phát triển khác. Chẩn đoán sớm và điều chỉnh chế độ ăn uống có thể giúp kiểm soát bệnh.
c. Bệnh Thalassemia
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin, protein trong hồng cầu chuyên chở oxy trong máu. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, yếu đuối và có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác. Ở Việt Nam, thalassemia là một trong những bệnh di truyền máu phổ biến nhất.
d. Bệnh Cystic Fibrosis
Mặc dù không phải là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, nhưng cystic fibrosis là một ví dụ điển hình về bệnh do gen lặn gây ra, ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh gây ra sự tích tụ của dịch nhầy đặc, gây tắc nghẽn các ống dẫn và viêm nhiễm.
Kết Luận
Các bệnh di truyền gen lặn không chỉ thách thức khả năng chẩn đoán và điều trị của ngành y tế mà còn gây ra gánh nặng cho các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng. Sự tiến bộ trong công nghệ di truyền và chẩn đoán sớm đang mở ra hy vọng mới cho việc quản lý và điều trị các bệnh này. Sự nhận thức và hiểu biết về các bệnh di truyền gen lặn là bước đầu tiên quan trọng trong việc phòng ngừa và hỗ trợ cộng đồng.
Xem thêm chi tiết tại: https://vietgen.vn/tin-chuyen-nganh/gen-lan-la-gi/